آزمایشگاه تحقیقات ژنتیک

آزمایشگاه تحقیقات ژنتیک :

این مرکز از نظر تجهیزات یکی از بهترین ها در نوع خود می باشد. دستگاه ها و وسایل مورد استفاده در این مرکز همگی از بهترین برند های موجود در بازار با بالا ترین کارائی می باشد. به عنوان مثال ...

نانو دراپ

اسپکتروفتومتر نانودراپ، NanoDropTM این دستگاه بدون نیاز به کووت و تنها با استفاده از 1 الی 2 میکرولیتر از نمونه قادر است در زمانی کمتر از 10 ثانیه کلیه طول موجهای موجود در طیف مورد نظر را با دقت 1 نانومتر ، اسکن نماید و غلظت یا جذب نوری ماده مورد نظر را نیز تعیین کند. با توجه به سرعت بسیار بالای دستگاه و میزان کم نمونه مصرفی، کاربران این دستگاه قادر خواهند بود ضمن صرفه جویی در زمان و هزینه، بسیاری از آزمایشات ژنومیکس، پرو تئومیکس و بیوشیمی را کنترل کیفی و بهینه نمایند. ویژگی های دستگاه :

 

·        قابلیت اندازه گیری غلظت و کیفیت اسید های نوکلئیک از 2ng/ml تا 3700ng/ml بدون نیاز به رقیق سازی نمونه

·        محدوده طول موج: nm840-190 - دقت جذب نوری 0.003abs

·        اندازه گیری غلظت پروتئین ها - اندازه گیری دانسیته سلول ها

·        اندازه گیری و تعیین علظت RNA, DNA اولیگونوکلئوتیدها در حجم یک میکرو لیتر بدون احتیاج به رقیق سازی نمونه

·        اندازه گیری غلظت پروتئین های خالص بصورت مستقیم

·        اندازه گیری غیر مستقیم غلظت میکس پروتئینی بارسم منحنی استاندارد

·        تعیین غلظت cy-dye نشاندار شده جهت استفاده در Microarray

·        دارای سیستم مونیتورینگ و عیب یابی جهت آگاهی از کیفیت فیزیکی اجزاء دستگاه

·        قابلیت ذخیره سازی اتوماتیک کلیه اندازه گیریها به تفکیک جذب در هر نانومتر


 

PeqSTAR PCR:

این دستگاه از جدیدترین دستگاه های  PCR  موجود در قرن 21 می باشد. با دارا بودن سیستم مناسب  برای تعریف برنامه  touchdown PCR، که از جدیدترین متد برای set up دمای واسرشت سازی PCR می باشد، زمان لازم برای راه اندازی  یک واکنش  PCR را در صورت مناسب بودن پرایمرها و مابقی شرایط به حداقل می رساند.

 

 

دستگاه ژل داک :

این سیستم جهت عکس برداری از ژل های DNA , RNAپروتئین و پلیت های کلنی کار برد دارد.

 




 

پس از راه اندازی بخش مولکولی آزمایشگاه کاردیوژنتیک، هم اکنون این آزمایشگاه در حال ارائه خدمات تشخیصی برای بررسی جهش های ژنتیکی در بیماران مبتلا به نقایص مادرزادی قلب از جمله ASD، VSD، HLH و ... می باشد. همچنین، تست تشخیص ARVC نیز در حال خدمت رسانی می باشد. در زیر فهرست تعدادی از بیماری های قلبی عروقی که تشخیص ژنتیکی آنها در این آزمایشگاه انجام می گیرد آمده است. افزون بر این، تشخیص ژنتیکی سایر بیماری های ژنتیکی نیز انجام می گیرد.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)

Atrial septal defect (ASD)

Atrioventricular Septal Defect (AVSD)

Coarcation of the Aorta (COA)

Common Arterial Trunk (CAT)

Dextrocardia

Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLH)

Interrupted Aortic Arch (IAA)

Partial Anomalous Pulmonary Venous Connection (PAPVC)

Pulmonary Valve Stenosis (PS)

Supravalvular aortic stenosis (SVAS)

Tetralogy of Fallot (ToF)

Total Anomalous Pulmonary Venous Connection (TAPVC)

Transposition of the Great Arteries (TGA)

VACTERL association  وابسته به جنس

Ventricular septal defect (VSD)

استعداد به بیماری شریان کرونری CAD، فشارخون و سکته

آفیبرینوژنمی مادرزادی، آمیلوئیدوز فامیلی ترومبوز

آمیلوئیدوز ترانس ترتین (نوروپاتی آمیلوئید خانوادگی و کاردیومیوپاتی آمیلوئید)

بیماری Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (TAAD)

 پلی مورفیسم های شایع ژن نیتیریک اکسید سنتاز

پنل ترومبوفیلی،  DVT، ترومبوز

ترومبوآمبولی سیاهرگی (VTE) فاکتور II

ترومبوز (فاکتور V لیدین)

تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)

جهش گلیکوپروتئین IIIa

جهش های MTHFR  (ترومبوز، آترواسکلروز و هیپرهموسیستئینی)

حساسیت به پلاویکس

حساسیت به وارفارین

ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای CAD، MI، Hypertension، stroke و pre-eclampsia

ریسک فاکتورهای ژنتیکی بیماریهای قلبی و عروقی

سندرم Allagile

سندرم Costello

سندرم Danon (کاردیومیوپاتی هیپرتروفی اختلال LV سیستولی)

سندرم Long QT Syndrome (LQT)

سندرم Noonan

سندرم Short QT Syndrome (SQT)

سندرم تیپ دو Jervell-Larg-Nielsen

سندرم تیپ یک Jervell-Larg-Nielsen

سندرم رومانو- وارد

سندرم مرگ ناگهانی نوزادی

سندرم هتروتاکسی

سندرمHolt-Oram

شکل اتوزومی مغلوب Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)

فشارخون سرخرگی ریوی (PAH)

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

میوپاتی اسکلتی همراه با کاردیو میوپاتی

ویسکوت آلدریچ (ترومبوسیتوپنی و نوتروپنی وابسته به جنس)

هایپرکلسترومی فامیلی

هایپرکلسترومی فامیلی

هتروتاکسی وابسته به جنس

هیپرلیپوپروتئینمی

هیپوآلفالیپوپروتئینمی